湖州市妇幼保健院科室介绍丨产前诊断——省市共建学科

湖州市产前诊断中心于2003年经浙江省卫生厅批准设立，目前是全市唯一具有产前诊断资质的医疗机构，下设临床组、实验组、影像组、管理办公室、医学伦理委员会等五个部门，管理全市先天性及遗传性疾病的产前筛查与产前诊断工作。经过20年的发展，现已是湖州市医学重点学科、湖州市重点支撑学科、省市共建重点学科，并获准筹建湖州市医学遗传重点实验室，承担着产前诊断的相关科研与教育工作。

本中心占地面积一千多平方米,拥有先进的昂飞染色体基因芯片平台、全自动产前筛查仪、全自动染色体图像扫片分析仪、荧光原位杂交分析系统、Forma二氧化碳培养箱、法国Sebia自动电泳分析仪、高通量基因测序仪及全数字彩色多普勒超声诊断仪、核磁共振检查仪等。开展的医疗服务项目有遗传咨询、产前筛查、产前诊断、优生检测、围产实验、细胞学检测、分子生物学检测、无创DNA检测、三维超声检查、胎儿磁共振检查等。并建立了覆盖整个湖州市的筛查诊断网络，在全市三县两区建立了10多个筛查采血点，为全市孕产妇提供出生缺陷防控的医疗服务。

目前本中心成员有34人，其中正高职称13人、副高职称10人、中级8人、初级2人；其中博士1人、硕士5人。学科成员在多个学会兼职，分别被聘为卫生部临床检验中心产前筛查和诊断室间质评专家委员会委员、浙江省产前筛查与诊断实验室现场验收专家组成员、浙江省医学会医学遗传学分会副主任委员、浙江省预防医学会出生缺陷防控专委会委员等职。目前本部每周一到周五每天上午开设胎儿医学门诊，每周二上午、每周四下午开设遗传咨询门诊，需预约就诊。

本中心成立十多年来，每年经过产前诊断检出胎儿21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷以及其它各种先天性异常达到两三百例之多，有效减少了全市出生缺陷的发生。十多年来承担了与出生缺陷防控有关的省市课题三十多项，获得各类科技成果奖十多项，发表SCI论文8篇，中华类核心期刊论文40余篇，遗传室十多年来报道了三十多例外周血淋巴细胞染色体核型异常世界首报，在业内具有较高的学术地位。

由于医疗卫生技术的发展，一些危害人民健康的传染病和流行病已得到控制，而遗传性疾病和先天畸形的发生率相对升高，加上环境污染日益严重，遗传病和先天畸形的发生率在逐年增加。这些遗传病通过人类繁衍而不断传播，造成恶性循环，给家庭带来了严重的灾害，给社会造成很大的负担，因此，产前诊断作为预防出生缺陷的有效手段已越来越重要。我市产前诊断工作的发展，对减少出生缺陷的发生,提高出生人口素质，发挥了重要的作用。